生命科學專業學院—生命科學系

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本系學士班之教育目標為「培育優良之生物科教師及生命科學研究人才」雙軌並行。

因應少子化的衝擊,本系調整相關員額及教學資源之分配,在課程設計及學習活動上,特別注重學生基礎學識、研究能力和研究方法的訓練,使學生可依個人志趣作學習規劃,畢業後有更寬廣的出路。

本系碩、博士班之教育目標則以「培養生命科學研究人才」為主,並兼顧師資培育,故課程設計及學習活動以培養獨立研究能力為主要目標。

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    脊髓小腦運動失調症之族群遺傳分析與CTG三核苷重複擴增的分子致病研究
    (2007) 林玄原; Hsuan-Yuan Lin
    脊髓小腦運動失調症(SCAs)為一群顯性遺傳的神經退化性疾病,目前已確定的各型中,絕大多數是由致病基因中的三核苷酸或五核苷酸重複擴增所致。本論文首先建立了臺灣地區族群的SCAs致病基因之遺傳資料庫,並且檢測尚未確定的病例。在我們的檢測結果中,臺灣SCAs族群當中最多的為SCA3;且臺灣的族群分佈頻率與日本及高加索人群極為相似。此外,我們亦發現五名帕金森氏症患者具有SCA8或是SCA17基因的突變 ,顯示這兩種基因的突變可能以非小腦症狀的表現型來顯現。 SCA8與其他的SCAs不同之處在於其雖然也是由三核苷酸重複擴增所造成,但其致病基因中的三核苷酸為CTG,且位於非轉譯區,而非像其他型SCAs絕大多數為轉譯區中的CAG擴增。此外,SCA8基因所轉錄RNA的5端,與KLHL1基因之mRNA的5端互補,即為KLHL1基因的反意RNA。本論文的第二部份為利用細胞與基因轉殖小鼠模式來探討SCA8的可能致病機轉。在細胞模式中,我們發現CTG擴增的SCA8對於KLHL1基因表現的抑制較不若正常SCA8來得強;此外,雖然之前的研究認為SCA8基因並不會進行轉譯,但我們的研究證實了SCA8基因中的開放解讀架構(open reading frame,ORF)確實可以轉譯成蛋白質,且CTG擴增的SCA8與ORF1都會形成細胞內不可溶的包涵體。因此,SCA8的反意調控與可轉譯的開放解讀架構都可能與致病過程相關。我們亦建立SCA8的基因轉殖小鼠模式,雖然行為測定與小腦組織形態上都未發現異狀,但卻出現四肢緊抱(clasping)的現象。因此,此現象或許可提供作為致病機轉或是藥物研究之指標。