臺灣一個第一型黏多醣儲積症（MPS I）患者致病基因的分子遺傳學研究

秦義雯李桂楨林炫沛2014-10-272014-10-271998-06-??http://rportal.lib.ntnu.edu.tw/handle/20.500.12235/7120第一型黏多醣儲積症基因突變Mucopolysaccharidosis type Iα-L-iduronidaseGene mutationIDUA臺灣一個第一型黏多醣儲積症（MPS I）患者致病基因的分子遺傳學研究Molecular Genetic Analysis of α-L-Iduronidase Gene in a Chinese MPS I Patient