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Title: 第一型黏多醋儲積症
Authors: 李桂柱
程幼青
賴秋雁
劉美能
胡務亮
王作仁
Issue Date: Oct-1995
Publisher: 國立臺灣師範大學生命科學學系
Department of Life Science, NTNU
Abstract: 本實驗在以分予生物的技術,進行第一型黏多酪儲積症(MPS I) 的基因突變及多型性分扣1 0 -il 先由正常人及患者的皮成纖維母細胞萃取t!~ poly(At RNA作為模板,用特殊序列的寡核甘眉之苦l 子及鼠類白血病毒(Mo-MLV)反轉錄酵素,合成和mRNA序列互補的第一鏈eDNA ,再用聚合酵素鏈反應(PC R) 將α-Liduronidase(IDUA)基因,以部份重疊的二片段選殖出來O 產入pGEM-T載體役,將篩退出的純系(clone) 進行DNA序列分析,手告比較正常人及患者的基因序列,來了解患者的分子病13J 0 志有W3 為其型合j'‘在1'+偽基因1 上,轉錄起始密碼ATG之G 突變為A ,而且第2 表現子的47個胺基酸片段,發生在l斗-解諸侯構的缺失。南方吸潰分析顯示患者拉因體DNA上,一個包含第二表此子的4.7 Kb 片段發生了缺失;在Jj-偽在~ Ii;] 2上,第193 個月安基放呈現多型性的變化,由妥胺酸(Met)轉變為異白fl安酸(Ile) ,而且第8 表現, of 也,~', i/] 19 ii吐絨毛眉立片段,也發生在同一解讀架構的缺失。南方吸j責分析則顯示患者的IDUA 基因,三it 無相對港的缺失。相反的,患者W2 的IDUA eDNA ,貝I) 含有數種改變胺基酸的突變和多型性的變化,包Jli P;j 型合予的RI05Q A3 61T T364M V的41和異型今子的H240L F49 多L G549E 0 北方吸潰分析顯示,志者的纖維母細胞中,可偵測至I) 少量的2.3 Kb 及2.0 Kb mRNA 及大量的6 .4 Kb和3.9 Kb processed pre-mRNA 0 If!!.)訂peR ;,主限制片段長度多型性(RFLP) 或不同數目童提單位(VNτ'R.)的方法,我們對正常人及第一型黏多蹄f伊拉希拉忠衍,進行均-m I 及VNTR 多型性的封偽基因(allele)及草套型(haplotype)頻率的分析。此多型性的研究,或-'J 11/~ 的, J~LMPS 1檢視的參考。
URI: http://rportal.lib.ntnu.edu.tw//handle/77345300/7050
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